Wir sind sehr glücklich und erfreut, dass das Forschungsteam, geleitet von Geeske van Woerden, an der Erasmus Universität Rotterdam (NL) mit der Untersuchung begonnen hat, ob das Angelman-Syndrom umkehrbar ist.

Eine essentielle Frage für weitere Untersuchungen am Angelman-Syndrom ist es, zu verstehen, ob das Angelman-Syndrom und seine Auswirkungen umkehrbar sind.

Gleichwohl die Gehirnstruktur von Angelman-Patienten scheinbar normal entwickelt ist, bleibt die Frage, ob das Gehirn auch normal funktionieren könnte, wenn man die richtige Behandlung finden würde.

Dies ist ganz besonderer wichtig, da wir mit einer positiven Antwort die Pharmaindustrie für die Entwicklung eines Medikamentes gewinnen könnten.

Die Herangehensweise sieht folgendermaßen aus: Erst wird mit Hilfe von Genmanipulation eine Maus mit Angelman-Sndrom gezüchtet. Im Gegensatz zu früheren AS-Mäusen wird diese Maus keine Deletion des UBE3A-Gens haben, stattdessen wird der Teil der DNA nur blockiert sein. Dies wird somit auch ein neues Mäusemodell für das Angelman-Syndrom sein. Nach einer bestimmten Zeit wird dann mit Hilfe einer Injektion eine spezifische Chemikalie die Blockierung auflösen. Diese Chemikalie ist dann sozusagen die perfekte Behandlung, wenn sie die Blockierung tatsächlich auflöst.

Die finanzielle Unterstützung für diese Untersuchung kommt von den Angelman-Vereinen aus Frankreich und Italien. Die Nina-Foundation hat bei der Organisation dieser Spendengelder eine Schlüsselrolle gespielt. Der nächste Schritt ist es nun, diese neue AS-Maus zu züchten. Ein zeitintensiver und somit kostspieliger Vorgang. Bitte unterstützen Sie uns dabei, dies zu einem Projekt von höchster Priorität zu machen, um die Antwort auf die Frage, die so wichtig für uns alle ist, so schnell wie möglich zu bekommen.