Het Angelman Syndroom is een aangeboren neurologische stoornis, gekenmerkt door motorische en verstandelijke beperkingen, ernstige spraakstoornis, typische gelaatskenmerken en vaak, doch niet altijd, epilepsie.

Onderzoeken lijken aan te tonen dat de structuur van de hersenen normaal is, maar dat de neuronale functies gestoord zijn. De storing in de neuronale functies verstoren en vertragen het aanleveren van vaardigheden. De Angelman patiënten blijven zich hun hele leven ontwikkelen, zij het in een langzaam tempo. Dit ontwikkelingsproces kan vergroot worden door intensieve begeleiding en een stimulerende omgeving.

De meeste Angelman patiënten lijden aan lichte tot zeer zware beweging- en evenwichtsstoornissen. Er zijn Angelman kinderen die voor hun derde jaar kunnen lopen, al doen de meesten dat pas later. Ook zijn er kinderen die nooit leren lopen. Als ze lopen dan lopen ze houterig, met stijve en wat uit elkaar gehouden benen, wat naar voren hellend en met de armen vooruitgestoken. Daarnaast is de motorische ontwikkeling – in het bijzonder de fijne motoriek – vaak lastig.

In de eerste kinderjaren komen drink-,  eet- en slaapproblemen veelvoudig voor. Voor het derde jaar treden vaak ook de eerste epileptische aanvallen op.

De meeste Angelman kinderen slapen heel slecht. Ze vallen moeilijk in slaap en worden ’s nachts vaak wakker. Er zijn twee factoren die bij de Angelman kinderen voornamelijk verantwoordelijk zijn voor de slaapproblemen: epilepsie en een verstoring in het aanmaken van de stof melatonine. Melatonine is een lichaamseigen stof waardoor je slaperig wordt.

Hoewel Angelman kinderen niet via spraak kunnen communiceren, is het belangrijk in een vroeg stadium met communicatietherapie (logopedie) te beginnen. Hiermee kunnen alternatieve vormen van communicatie aangeleerd worden.

Ondanks al deze beperkingen en problemen zijn de Angelman kinderen opvallend vrolijk. Ze lachen veel (al heel vroeg na de geboorte), houden van knuffelen en hebben een voorliefde voor water.