This article is only available in Dutch.

Op 28 januari 2007 wordt in het tijdschrift Nature Neuroscience een artikel geplaatst van moleculair bioloog Dr. Ype Elgersma. Dit artikel beschrijft een belangrijke ontwikkeling in het onderzoek naar verstandelijke- en lichamelijke handicaps. Dit belang is ook onderkend door Nature door het extra aandacht te geven door middel van een persbericht. Dit gebeurt slechts met enkele artikelen per editie van de Nature-reeks.

Het onderzoek kan een remedie tegen bijvoorbeeld epilepsie of andere aangeboren hersenaandoeningen een stap dichterbij brengen, en in het bijzonder een medicijn voor het Angelman Syndroom: een meervoudige verstandelijke- en lichamelijke handicap. Om ervoor te zorgen dat deze wetenschappelijke doorbraak een vervolg krijgt, ondersteunt de recent opgerichte Stichting Nina Foundation dit onderzoek.

Nina is een klein meisje van twee jaar dat het Angelman Syndroom heeft. Het is bij haar geconstateerd nadat zij achterbleef in haar ontwikkeling. Voor de ouders van Nina was dit een grote schok want voor hen betekent het een levenlange zorg voor hun kind, dat nooit zal kunnen praten, epileptisch is en waarschijnlijk nooit goed zal kunnen lopen. Ook haar broertje zal nooit kunnen spelen met haar zoals kinderen dat gewend zijn.

Het doel van de, officieel als goed doel erkende, Stichting Nina Foundation is om geld bijeen te brengen voor verder onderzoek naar dit syndroom. Het onderzoek van de afdeling Neurowetenschappen van het Erasmus MC onder leiding van Dr. Ype Elgersma is hierin baanbrekend en de stichting wil dit en vergelijkbaar toponderzoek dan ook verder financieel ondersteunen.

De Stichting Nina Foundation is een jonge organisatie die een Amerikaans concept toepast: direct betrokkenen bij de ziekte proberen zelf geld bijeen te brengen om wetenschappelijk onderzoek te financieren. De Nina Foundation is daarvoor niet alleen afhankelijk van donaties, maar heeft een frisse aanpak gekozen. Door middel van de commerciële activiteiten van het bedrijf Prodotti di Nina probeert zij continuïteit in de financiering te krijgen. Evenals de stichting is Prodotti di Nina, recent opgericht door Betty Willemsen, met dit doel voor ogen.

Prodotti di Nina verkoopt kwaliteitsproducten uit Italië zoals limoncino (citroenlikeur), olijfolie en Venetiaanse glasvoorwerpen en doneert jaarlijks de gehele winst aan de Stichting Nina Foundation. De boodschap is: gewoon een goed product kopen voor een markt conforme prijs en daarbij een goede daad verrichten; dubbelop genieten!
………………

Hieronder vindt u het persbericht dat door het Erasmus MC Rotterdam op 25-1-2007 verzonden is. Tevens vindt u informatie over de Advance Online Publication van Nature Neuroscience, die gepland staat voor zondag 28 januari 18.00 uur (London time).
Het blad plaatst het artikel in haar februari-editie.

P.S. Wij verzoeken u het embargo te respecteren zoals dat in de Engelse berichtgeving van Nature Neuroscience staat omschreven.

Stichting Nina Foundation
www.nina-foundation.org
Contactpersoon: D. Willemsen ( This e-mail address is being protected from spam bots, you need JavaScript enabled to view it )
Tel. 06 532 89 932

Prodotti di Nina
www.prodottidinina.com
Contactpersoon: E.E.Visser ( This e-mail address is being protected from spam bots, you need JavaScript enabled to view it )
Tel. 06 254 90 229
 
PERSBERICHT VAN ERASMUS MC ROTTERDAM

De vastgelopen rem bij Angelman Syndroom

Angelman syndroom is een aangeboren erfelijke ziekte die 1:15.000 kinderen treft. In Nederland worden ieder jaar 10-15 kinderen met deze ziekte geboren. Kenmerken van deze ziekte zijn ondermeer een zeer ernstige verstandelijke handicap, epilepsie, houterige bewegingen, weinig of geen spraak, en autisme.

Angelman Syndroom (AS) wordt veroorzaakt door mutaties in chromosoom 15. Tien jaar geleden is reeds vastgesteld dat door deze mutaties het Ube3a gen verloren gaat of verandert. Sindsdien is veel onderzoek gedaan naar de functie van dit gen, maar dit heeft tot nog toe weinig aanknopingspunten opgeleverd. Deze week publiceerden onderzoekers van de afdeling Neurowetenschappen, Erasmus MC Rotterdam, en  hun Amerikaanse collega’s een onderzoek in Nature Neuroscience dat meer inzicht geeft in het ontstaan van het AS ziektebeeld.

De onderzoekers toonden aan dat ook muizen met een mutatie in Ube3a (AS muizen) leerproblemen, epilepsie en houterige bewegingen vertonen. Tevens toonden ze aan dat deze muizen een verminderde activiteit hebben van een belangrijk enzym in de hersenen: CaMK2. De verminderde activiteit bleek veroorzaakt te zijn door een chemische verandering die remming van het CaMK2 enzym bewerkstelligt. Deze remming komt ook in gezonde hersenen voor maar kan normaal gesproken aan of uitgezet worden. Echter in AS muizen bleef deze rem permanent aan staan. Om te testen of deze vastgelopen rem daadwerkelijk de neurologische problemen bij AS veroorzaakt, brachten de onderzoekers een tweede mutatie in de AS muizen aan waardoor de rem op CaMK2 verwijderd werd. Deze muizen met de dubbele mutatie konden weer normaal leren, vertoonden normale motoriek, en hadden een sterk verminderde kans op epilepsie. De onderzoekers concluderen hieruit dat de vastgelopen rem op CaMK2 direct verantwoordelijk is voor de belangrijkste symptomen van AS.

Dit onderzoek laat voor het eerst een verband zien tussen CaMK2, een van de belangrijkste enzymen voor geheugen vorming, en een aandoening van de hersenen. Het is een eerste belangrijke stap naar het zoeken van een remedie die de neurologische symptomen van AS kunnen verlichten. Daarnaast kan dit onderzoek ook een belangrijk aanknopingspunt zijn voor andere aangeboren hersenaandoeningen die gepaard gaan met een verstandelijke handicap, epilepsie of autisme.

Voor meer inlichtingen over dit onderzoek:

Dr. Ype Elgersma (moleculaire neurobioloog)
This e-mail address is being protected from spam bots, you need JavaScript enabled to view it
010-4087337