Le Syndrome d’Angelman est un trouble neurologique affectant les enfants depuis leur naissance, et se traduisant par les symptômes suivants :

1.        retard mental sévère
2.        troubles des mouvements et de l’équilibre (tremblements des membres)
3.        convulsions (épilepsie)
4.        sommeil perturbé
5.        attention limitée
6.        absence totale ou quasi-totale de langage
7.         sourire et rire frequents
8.        comportement enjoué

Ces dernières années, l’intérêt pour ce syndrome a considérablement augmenté. La raison principale en est la découverte que pour beaucoup d’enfants affectés par les symptômes du syndrome d’Angelman, une partie du chromosome 15 est manquante. En outre, des anomalies spécifiques sont détectables via électro-encéphalogramme.

Le syndrome d’Angelman est très rarement diagnostiqué dans les tous premiers mois de la vie de l’enfant. Plus fréquemment, un  retard de développement de l’enfant devient  apparent entre 6 et 12 mois. Parfois, les parents remarquent également que l’enfant rit beaucoup.Des tremblements de la partie supérieure du corps sont parfois également notés. Tout ceci  rend difficiles les activités nécessitant un bon équilibre, par exemple apprendre à ramper ou rester assis.

Souvent des crises d’épilepsie ont lieu dans les premières années. Le comportement des petits enfants est très caractéristique. Ils sont facilement excitables, toujours en mouvement et hyper-actifs. Beaucoup d’enfants gardent en permanence dans leur bouche leurs doigts, mains ou jouets. Ils tirent souvent la langue. En outre, lorsqu’ils sont excités, ils hurlent ou crient souvent. Certains enfants affectés du Syndrome d’Angelman arrivent à dire quelques mots, mais dans ce cas, généralement de manière inapropriée. Certains arrivent à marcher, d’autres non. Certains apprennent à être propres, d’autres non.

Chaque enfant semble affecté de manière légèrement différente. On connait encore mal les soins adaptés. Néanmoins, l’expérience nous apprend l’effet positif de la physiothérapie et d’autres therapies similaires.  

Néanmoins, tout ceci n’est pas prouvé scientifiquement ; les familles et les médecins n’ont donc pas de base solide à partir de laquelle travailler. Les associations Angelman à travers le monde essaient de rassembler le plus d’éléments possibles.

La Fondation Nina vise à contribuer professionnellement à aider la science via un soutien financier et le recueil d’expérience (pour plus d’information, consulter http:/www .angelman.org).Nous voudrions mettre en place un centre d’information international aux Pays-Bas. La Fondation Nina vous remercie pour votre soutien, au travers de l’achat du ‘Limoncello de Nina’ ou de vos dons.

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