Het Angelman syndroom is een aangeboren stoornis in het centrale zenuwstelsel, die een aantal met elkaar samenhangende kenmerken tot gevolg kan hebben zoals:
- een ernstige verstandelijke handicap,
- een houterig bewegingspatroon (spastische bewegingen),
- epilepsie,
- slaapstoornissen,
- concentratiestoornissen,
- weinig tot geen spraak vermogen,
- opvallende lachbuien
- en een opgewekte gelaatsuitdrukking.
Sinds enkele jaren is de belangstelling voor dit syndroom aanmerkelijk toegenomen. Een belangrijke oorzaak daarvan is de ontdekking dat bij veel kinderen met het Angelman syndroom een stukje van chromosoom 15 ontbreekt en dat er vaak karakteristieke afwijkingen aantoonbaar zijn in het EEG (electro-encephalogram = meting van de elektrische hersenactiviteit).
De diagnose Angelman syndroom wordt in de eerste maanden zelden gesteld. Doorgaans is al rond de leeftijd van zes tot twaalf maanden duidelijk dat de kinderen in hun ontwikkeling achterblijven. Soms valt het ouders ook op deze jonge leeftijd al op dat de kinderen buitengewoon veel lachen. De bewegingen van de bovenste lichaamshelft kunnen schokkerig of beverig zijn. Dit bemoeilijkt activiteiten waarbij de rompbalans in het spel is, zoals leren kruipen en zelfstandig zitten.
Bij veel kinderen treden rond het eerste jaar de eerste epileptische aanvallen op. Op de peuterleeftijd is het gedrag van kinderen met Angelman syndroom heel kenmerkend. Ze zijn erg snel enthousiast, druk en voortdurend in beweging. Veel kinderen hebben altijd hun handen, hun vingers of een speeltje in hun mond. Ze duwen vaak de tong naar buiten. Wanneer ze opgewonden zijn gaan ze soms gillen of schreeuwen. Sommige kinderen kunnen enkele woordjes zeggen, maar meestal worden deze niet juist gebruikt. Sommigen leren lopen, sommigen niet. Sommigen worden zindelijk, sommigen niet.
Het lijkt een willekeurige uitkomst te hebben. Er is weinig bekend over de meest effectieve therapieën en begeleidingsvormen.
De praktijk lijkt wel aan te tonen dat intensieve begeleiding in fysiotherapie e.d. wel degelijk positief uitpakken. Wetenschappelijke onderbouwing is er echter nauwelijks waardoor ouders en verzorgers voortdurend het wiel aan het uitvinden zijn. De Angelman verenigingen wereldwijd proberen zoveel mogelijk informatie te verzamelen.
The Nina Foundation wil hier een stuk professionalisering in bieden door wetenschap te stimuleren, financiële steun te bieden en kennis te bundelen. ( meer informatie kijk op http://www.angelmansyndroom.nl)
|
Angelman Syndroom 
