Verschillen in de instructies die overgedragen worden door een gen worden gevormd door een proces genaamd mutatie. Een mutatie is een verandering die voorkomt in de volgorde van de basen in het DNA van een cel. Mutaties kunnen veroorzaakt worden binnen iedere gen in het menselijk lichaam, op ieder moment in het leven. De meeste mutaties gebeuren nochtans tijdens de DNA-replicatie, het proces waarin cellen kopieën van hun chromosomen maken voordat ze zich splitsen om zaadcellen of eicellen te vormen. In dit proces moeten er miljoenen basen gekopieerd worden in exact de juiste volgorde. Meestal gebeurt dit ook juist. Echter, met iedere kopie van het DNA ontstaan ook fouten.

Een base is op een verkeerde plek terechtgekomen of werd niet mee gekopieerd (ontbreekt dus). Soms worden er extra kopieën gemaakt van een aantal basen of van een geheel chromosoom. Dit soort veranderingen kan de volgorde van basen in de geïmpliceerde chromosoom verstoren. Daarbij kunnen de instructies die de productie van eiwitten regisseren veranderen.