Niet alle 25.000 genen in het menselijke genoom zijn altijd actief. Sommige functioneren alleen tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder, en dirigeren de vorming van specifieke gebieden zoals hersenen of organen, terwijl anderen pas veel later na de geboorte actief worden, zoals dat het geval is met de genen die het startsein geven voor het proces van puberteit.

Als een gen actief wordt, leidt dit tot de productie van een eiwit. Eiwitten zijn de basissubstanties die de structuur van de cellen vormen en die de activiteiten van de cellen dirigeren. Het menselijke lichaam produceert duizenden verschillende eiwitten. Voor iedere functie van het lichaam is er een eiwit bij betrokken, en de productie van deze eiwitten is geregeld door de genen. Een probleem in een gen kan leiden tot een probleem met het eiwit dat geproduceerd wordt door dat gen, dat kan vervolgens  leiden tot problemen met de functie van het lichaam dat wordt beïnvloed door dat eiwit.