Nina's Journal

In ‘Nina’s journal’ worden de meest relevante wetenschappelijke onderzoeken in eenvoudig taalgebruik omgezet zodat de betekenis van het onderzoek ook aan niet-wetenschappers duidelijk kan worden gemaakt. Op deze manier weet u waarom een bepaald onderzoek van belang is voor het Angelman Syndroom.

Het doel dat we hiermee nastreven is om de informatie toegankelijker te maken en meer begrip te laten ontstaan over de voortgang die geboekt wordt in de wetenschappelijke wereld met betrekking tot het Angelman Syndroom.

Ouders die geinteresseerd zijn in een specifiek artikel, kunnen ons een verzoek zenden. Wij zullen dan proberen om dit artikel "vertaald" te krijgen in lekentaal. Onze wetenschappelijke adviesraad zal deze artikelen bekijken en vertalen. We nodigen ook wetenschappers en artsen uit om ons lekenvertalingen te sturen van hun artikelen over het Angelman Syndroom.

Experiences fail to guide brain maturation in Angelman syndrome model mice

In the study "Ube3a is required for experience-dependent maturation of the neocortex" by Yashiro and colleagues, the authors examined how the neocortex (1) develops in Angelman syndrome model mice. These mice lack normal expression of the Ube3a (2) protein in the brain, which is the critical hallmark in all genetic forms of Angelman syndrome. The authors focused their studies on the visual cortex, as this region of the brain has a well-defined critical period during which visual experiences remodel the connections between neurons (3).

Lees meer: Experiences fail to guide brain maturation in Angelman syndrome model mice

Angelman syndrome 2005: Updated Consensus for Diagnostic Criteria

This is a very important article as it indicates what according to specialists and researchers the diagnostic criteria for Angelman syndrome (AS) are. As such it is an important guide for clinicians who have to make (or exclude) an AS diagnosis.
This report is an update from the 1995 consensus statement. Nowadays, a genetic confirmation of the AS diagnosis is common in most Western-countries. However, it should be noted that in 10-15% of the individuals, the clinical diagnosis cannot be confirmed by current genetic tests.

Lees meer: Angelman syndrome 2005: Updated Consensus for Diagnostic Criteria

Abnormal myelination in Angelman syndrome

In this study, the authors investigated abnormalities in myelin (1) tissue (an electrically-insulating layer which forms a sheath around nerve fibers) in MRI (2) brain scans of 9 AS patients.

Lees meer: Abnormal myelination in Angelman syndrome

Drosophila homologue of AS ubiquitin ligase regulates the formation of terminal dendritic branches

Just like the paper by Wu and colleagues earlier this year (1), this study describes the generation and phenotype (= appearance) of a fruit fly, which lacks the Ube3a gene (called Dube3a from Drosophila-Ube3a). Since lack of the Ube3a gene causes AS, this fly could be a good model for the disease.
This paper focuses on the way the neurons look (neuronal morphology) in the AS fly mutant.

Lees meer: Drosophila homologue of AS ubiquitin ligase regulates the formation of terminal dendritic branches

Meer artikelen...

Pagina 1 van 2

Start

Volgende

Einde

VeilingShopper
Alphamega Hosting
Periodieke Schenking
Automatische Incasso
Vriendenloterij
YouBeDo
Goede doelen SMS
Nalatenschap

Veilingshopper koppelt het nuttige met het goede. Kijk op www.veilingshopper.nl en steun hiermee ook de Stichting Nina Foundation. Bij Veilingshopper kan iedereen zijn oude en nieuwe spullen te koop aanbieden in zowel Gratis als betaalde categorieën. Daarnaast doneren zij voor iedere gebruiker die een betaling doet 10% van het betaalde bedrag aan een goed doel naar keuze.

"Word klant van Alphamega Hosting en steun automatisch de Nina Foundation! Klik hier voor meer informatie! "

Periodiek schenken is zeer aantrekkelijk. Je kunt via een notariele acte 5 jaar een vast bedrag doneren dat ook nog volledig aftrekbaar is van de inkomstenbelasting.

Download formulier

Als u zich niet voor 5 jaar notarieel wilt vastleggen maar toch op regelmatige basis geld wilt doneren aan de Stichting Nina Foundation, dan is automatische incasso wellicht iets voor u. Het kan te allen tijde worden opgezegd.

Download formulier

Als u op het formulier van de Vriendenloterij aangeeft dat u de Nina Foundation steunt, gaat de helft van de inleg naar dit goede doel. U kunt zich aanmelden door het Vriendenloterij formulier te downloaden en deze naar onze stichting toe te sturen.

Download formulier

YouBeDo verkoopt 80.000 boektitels tegen aantrekkelijke prijzen. Als je via YouBeDo koopt kun je 10% van je aankoopbedrag (berekent over prijs ex BTW) doneren aan de Nina Foundation. Het kost jou als koper dus niets extra, het is een keuze om bewust je boek bij YouBeDo te kopen.

SMS NINA aan naar 5757 en steun de Nina Foundation met een bedrag van 2,40 per maand. Dit bedrag wordt automatisch van je telefoontegoed afgehaald.

U kunt ook de Nina Foundation begunstigen via uw nalatenschap. U kunt hiervoor in uw testament vastleggen dat de Nina Foundation (een deel van) uw erfenis ontvangt. Zo blijft u bijdragen, ook als u er zelf niet meer bent. Op www.nalaten.nl vindt u alle informatie over nalatenschap aan een goed doel.