Projecten

De Nina Foundation krijgt vaak vragen van ouders, verzorgers en specialisten wereldwijd over de mogelijkheden die er zijn om kinderen met het Angelman Syndroom zo goed mogelijk te behandelen.

Hoewel er nog geen specifieke medicatie is voor kinderen/volwassenen met het Angelman Syndroom, kunnen we wel al veel. De bekendste behandelingen zijn door een werkgroep van de Nina Foundation gebundeld in de Reader Angelman Syndroom. Deze is gratis hier te downloaden. Bovendien staat deze informatie ook op onze site bij ‘Behandeling AS’.

Het ultieme doel van het translationele onderzoek is om uiteindelijk een geneesmiddel te ontwikkelen die de levenskwaliteit van kinderen en volwassenen met het Angelman syndroom verbetert.

Hoewel basiskennis over het mechanisme vereist is om het beste medicijn te vinden, zijn er reeds medicijnen op de markt waarbij AS patiënten mogelijk baat bij zouden kunnen hebben. Echter, omdat we het niet verantwoord vinden om deze medicijnen direct te testen op Angelman Syndroom patiënten willen we graag met proefdier onderzoek (‘AS’ muizen) laten testen of deze medicijnen inderdaad een goede kans geven op een verbeterd functioneren.  Indien het antwoord hierop bemoedigend is zal er i.s.m. het Sophia Kinderziekenhuis een klinische trial gestart worden in het Expertisecentrum Angelman Syndroom dat door de Nina Foundation is opgericht.

Een goed voorbeeld is het onderzoek dat de Nina Foundation in 2008 liet doen, naar het medicijn L-Dopamine. Vele kinderen met het Angelman Syndroom kregen dit medicijn.

Door wetenschappelijk onderzoek te doen bleek echter dat deze medicatie niet altijd een goed middel is. Het kan namelijk de mate van epileptische aanvallen vergroten.

Belangrijk om te weten als arts en als ouder!

Een antwoord op de vraag hoe de genetische verandering bij AS patiënten precies leidt tot cognitieve problemen, is van groot belang voor de speurtocht naar een passend medicijn. Het onderzoek naar dit mechanisme heeft tot nu toe geresulteerd in twee belangrijke doorbraken:

• De identificatie van het Ube3a gen als zijnde het cruciale gen dat AS veroorzaakt.
• Identificatie van het geremde CaMK2 enzym als de uiteindelijke oorzaak van de cognitieve problemen (ontdekt op het Erasmus MC)

We hebben dus het beginpunt (een defect Ube3A gen) en het eindpunt (geremd CaMK2 enzym). Maar helaas weten we niet wat het verband is tussen deze twee bevindingen. M.a.w., hoe een defect in het Ube3A gen kan resulteren in geremd CaMK2 is geheel onbekend. We willen dit wel graag weten omdat het CaMK2 enzym zelf geen geschikt enzym is om een medicijn tegen te ontwikkelen.

Als we het verband tussen Ube3A en CaMK2 kennen hebben we veel meer mogelijkheden een goed medicijn te ontwikkelen. In dit project onderzoeken we wat dit tussenliggende mechanisme is. AIO Caroline Bruinsma heeft hiertoe een fulltime onderzoeksfinanciering van 4 jaar ontvangen van de Nina Foundation, in samenwerking met de Nederlandse ouderorganisatie PWAV. Caroline beschrijft haar bevindingen regelmatig en kunt u volgen op onze site bij ‘Nieuws uit het lab’.