Een antwoord op de vraag hoe de genetische verandering bij AS patiënten precies leidt tot cognitieve problemen, is van groot belang voor de speurtocht naar een passend medicijn. Het onderzoek naar dit mechanisme heeft tot nu toe geresulteerd in twee belangrijke doorbraken:

• De identificatie van het Ube3a gen als zijnde het cruciale gen dat AS veroorzaakt.
• Identificatie van het geremde CaMK2 enzym als de uiteindelijke oorzaak van de cognitieve problemen (ontdekt op het Erasmus MC)

We hebben dus het beginpunt (een defect Ube3A gen) en het eindpunt (geremd CaMK2 enzym). Maar helaas weten we niet wat het verband is tussen deze twee bevindingen. M.a.w., hoe een defect in het Ube3A gen kan resulteren in geremd CaMK2 is geheel onbekend. We willen dit wel graag weten omdat het CaMK2 enzym zelf geen geschikt enzym is om een medicijn tegen te ontwikkelen.

Als we het verband tussen Ube3A en CaMK2 kennen hebben we veel meer mogelijkheden een goed medicijn te ontwikkelen. In dit project onderzoeken we wat dit tussenliggende mechanisme is. AIO Caroline Bruinsma heeft hiertoe een fulltime onderzoeksfinanciering van 4 jaar ontvangen van de Nina Foundation, in samenwerking met de Nederlandse ouderorganisatie PWAV. Caroline beschrijft haar bevindingen regelmatig en kunt u volgen op onze site bij ‘Nieuws uit het lab’.