Het ultieme doel van het translationele onderzoek is om uiteindelijk een geneesmiddel te ontwikkelen die de levenskwaliteit van kinderen en volwassenen met het Angelman syndroom verbetert.

Hoewel basiskennis over het mechanisme vereist is om het beste medicijn te vinden, zijn er reeds medicijnen op de markt waarbij AS patiënten mogelijk baat bij zouden kunnen hebben. Echter, omdat we het niet verantwoord vinden om deze medicijnen direct te testen op Angelman Syndroom patiënten willen we graag met proefdier onderzoek (‘AS’ muizen) laten testen of deze medicijnen inderdaad een goede kans geven op een verbeterd functioneren.  Indien het antwoord hierop bemoedigend is zal er i.s.m. het Sophia Kinderziekenhuis een klinische trial gestart worden in het Expertisecentrum Angelman Syndroom dat door de Nina Foundation is opgericht.

Een goed voorbeeld is het onderzoek dat de Nina Foundation in 2008 liet doen, naar het medicijn L-Dopamine. Vele kinderen met het Angelman Syndroom kregen dit medicijn.

Door wetenschappelijk onderzoek te doen bleek echter dat deze medicatie niet altijd een goed middel is. Het kan namelijk de mate van epileptische aanvallen vergroten.

Belangrijk om te weten als arts en als ouder!