Sindromul Angelman este o boală neurologică ce afectează copiii încă de la naştere şi se manifestă prin următoarele simptome:

• Dezvoltare întârziată
• Retardare mentală severă
• Probleme de mişcări şi de balans (mişcări spastice)
• Epilepsie
• Probleme de insomnie
• Probleme de concentrare
• Lipsa parţială sau totală a vorbirii
• Râs caracteristic
• Faţă veselă

Interesul pentru acest sindrom a crescut considerabil în ultimii ani. Cauza principală este descoperirea că pentru mulţi copii cu sindromul Angelman o parte din cromozomul 15 lipseşte. La alţi copii, anomaliile specifice acestui sindrom sunt descoperite prin encefalogramă.

Sindromul Angelman este foare rar depistat în primele luni dupa naşterea copilului. Dezvoltarea întârziată a copilului este vizibilă între 6 şi 12 luni. De obicei, părinţii observă râsul frecvent. Sunt remarcate adesea mişcările agitate (şi necontrolate) ale părţii superioare ale corpului. Aceste mişcări fac dificilă menţinerea echilibrului, necesar la târât şi la statul în funduleţ.

Primele atacuri de epilepsie sunt adesea remarcate în jurul vârstei de un an. În copilărie, copiii cu Sindromul Angelman au un comportament caracteristic. Sunt foarte uşor excitabili, se mişcă aproape continuu şi sunt hiperactivi. Mulţi copii îşi duc aproape continuu mânuţele, degetelele sau jucăriile la gură. Scot des limba. Când sunt excitaţi adesea ţipă sau plâng. Unii copii învaţă să spună câteva vorbe, dar deseori cuvintele învăţate nu sunt folosite în context corect. Unii învaţă să umble, alţii nu. Unii învaţă să meargă singuri la toaletă, alţii nu.

Se pare că se poate spune foarte puţin despre posibilităţile viitoare de dezoltare ale copilului. În momentul de faţă se ştie foarte puţin despre forme efective de terapie fizică sau psihică. Experienţa însă se pare să arate că fizioterapia şi alte forme de terapie intensivă au un efect pozitiv în dezvoltarea copiilor cu Sindromul Angelman. Din cauză că acest fel de experienţe nu au fost încă cercetate şi dovedite ştiinţific, părinţii şi cei care îngrijesc de copiii cu Sindromul Angelman nu au o bază solidă de cercetări de care să se poată folosi. Diferite asociaţii Angelman din lumea întreagă încearcă să strângă tot mai multe informaţii utile.

Fundaţia Nina vrea să contribuie profesional la stimularea cercetărilor ştiinţifice medicale, prin alocarea de fonduri şi prin îmbinarea de expertize (pentru mai multe informaţii, consultaţi http://www.angelman.org).

Fundaţia Nina doreste să înfiinţeze in Olanda un centru internaţional de informaţii. Fundaţia Nina ţine să vă mulţumească anticipat pentru sprijinul dumneavoastră (prin cumpărarea de produse italiene de calitate prin http://www.prodottidinina.com/) sau prin donaţii în contul bancar cu nr. IBAN NL82RABO0129159220 al Fundaţiei Nina, situată în Roterdam – Olanda).