În data de 28 ianuarie 2007 a fost publicat un articol al doctorului în biologie moleculara Ype Elgersma, în revista ştiinţifică Nature Neuroscience. Acest articol descrie o descoperire importantă în cercetările ştiinţifice ale dizabilităţilor fizice si psihice. Importanţa acestui articol a fost subliniată de revista Nature Neuroscience, fapt pentru care a transmis şi un comunicat de presă. Acest lucru se întâmplă doar cu foarte puţine articole din ediţiile revistei. Cercetările ar putea aduce mai aproape posibile tratamente ale epilepsiei, alte boli din naştere ale creierului şi în special medicamente pentru Sindromul Angelman: un sindrom care se manifestă prin dizabilităţi fizice si psihice. Ca sa fim siguri că cercetările ştiinţifice de acest fel vor fi continuate, Fundaţia Nina susţine cu mijloace financiare aceste cercetări. Nina este o fetiţa de doi ani care are Sindromul Angelman. S-a constatat după ce părinţii ei au observat că ea se dezvoltă cu întârziere. Pentru părinţii Ninei, diagnosticul a fost un şoc, pentru că asta înseamna că vor avea multe probleme cu copilul lor care nu va putea vorbi, care are epilepsie si care poate ca niciodată n-o să poată umbla bine, iar fratele Ninei nu se va putea juca niciodată cu ea aşa cum se joacă copiii sănătoşi. Scopul Fundaţiei Nina (non-profit) este de a strânge fonduri pentru cercetări ştiinţifico-medicale ale acestui sindrom. Cercetarile departamentului de Ştiinte Neurologice din cadrul Centrului Medical Erasmus (Olanda), condus de doctorului Ype Elgersma sunt foarte promiţătoare, astfel că Fundaţia Nina vrea să stimuleze acest fel de cercetări de top. Fundaţia Nina este o organizaţie tânără care utilizează un concept american: familiile celor bolnavi încearca să strângă fonduri cu care să finanţeze cercetările medicale. Fundaţia Nina nu este dependentă numai de donaţii, ci a ales o metoda mai specială. Prin activităţile comerciale ale firmei Prodotti di Nina încearcă să îşi asigure continuitate în privinţa fondurilor financiare. Atât Fundaţia Nina cât şi Prodotti di Nina au fost înfiinţate de doamna Betty Willemsen, cu scopul numit mai înainte. Prodotti di Nina vinde produse de calitate din Italia, ca de exemplu: ulei de măsline, obiecte din sticlă de Veneţia şi bijuterii. Tot profitul este donat în fiecare an Fundaţiei Nina.

Mesajul nostru este: cumpăraţi un produs de calitate pentru un pret acceptabil şi în acelaşi timp faceţi o fapta buna. Bucurie dublă!

Mai jos găsiţi comunicatul de presa care a fost trimis de Centrul Medical Erasmus din Roterdam pe data de 25 ianuarie 2007. De asemenea găsiţi informaţii despre “Advance Online Publication” ale revistei Nature Neuroscience, care se va face în data de 28 ianuarie, ora 18:00 (ora Londrei). Articolul va fi publicat în editia din feburarie. P.S. Vă rugăm să respectaţi embargoul care este specificat în mesajele engleze are revistei Nature Neuroscience.

Fundatia Nina
www.nina-foundation.org
Contact: D. Willemsen ( Această adresă e-mail este protejată împotriva spamului, JavaScript trebuie activat pentru a putea vizualiza pagina. )
Telefon: +31 6 532 89 932
Prodotti di Nina: www.prodottidinina.com
Contact: E. E. Visser ( Această adresă e-mail este protejată împotriva spamului, JavaScript trebuie activat pentru a putea vizualiza pagina. )
Telefon: +31 6 254 90 229

Comunicatul de presa al Centrului Medical Erasmus
Frâna blocată în Sindromul Angelman
Sindromul Angelman este o boala din naştere care apare la în jur de 1:15.000 copii. În Olanda, în fiecare an se nasc între 10-15 copii cu acest sindrom. Simptomele acestei boli sunt înapoiere mentală gravă, epilepsie, mişcări bruşte, lipsă (partiala sau totala) a vorbirii şi autism. Sindromul Angelman este cauzat de o mutaţie în cromozomul 15. Acum zece ani s-a descoperit că din cauza acestei mutatii gena Ube3a se pierde sau este modificată. Dupa această descoperire s-au facut multe cercetări asupra funcţiei acestei gene, dar până acum cu foarte puţine rezultate utile. Cercetători ai departamentului de Ştiinţe Neurologice al Centrului Medical Erasmus din Roterdam şi colegii lor americani vor publica un articol – rezultat al cercetărilor lor – care conţine detalii despre cauzele principale ale simptomelor Sindromului Angelman. Cercetătorii au descoperit că şi şoarecii care au o mutaţie în gena Ube3a (şoareci cu Sindromul Angelman) au probleme cu învăţatul, au epilepsie si fac miscări bruşte. De asemenea au descoperit că aceşti şoareci au o activitate micşorată a unei enzime care joacă un rol foarte important în funcţionarea corectă a creierului: enzima CaMK2. Activitatea micşorată este cauzată de o schimbare chimică ce are ca efect frânarea enzimei CaMK2. Frânarea acestei enzime se produce si într-un creier sănătos, dar aici poate fi în funcţiune sau poate fi oprită. Spre deosebire, la şoarecii cu sindromul Angelman, această frânare este continuu în funcţiune. Ca să se poată testa dacă această frână blocată este cauza reală a problemelor neurologice în sindromul Angelman, cercetătorii au făcut o a doua modificare la şoarecii cu sindromul Angelman, modificare ce a dus la deblocarea frânei enzimei CaMK2. La şoarecii la care s-a făcut această deblocare s-a observat că pot sa înveţe normal, au mişcări normale şi au şanse foarte mici să aibă epilepsie. Cercetătorii concluzionează că frâna blocată a enzimei CaMK2 este direct responsabilă pentru simptomele cele mai importante ale Sindromului Angelman. Rezultatele acestor cercetări dovedesc pentru prima dată legătura între CaMK2, una dintre cele mai importante enzime pentru formarea memoriei, si afectiuni (boli) ale creierului. Este primul pas important în căutarea de remedii care pot să îmbunătăţească urmările Sindromului Angelman. Pe lângă acest aspect, aceste rezultate sunt de asemenea foarte utile în cercetările bolilor de creier din naştere, care se manifestă prin disabilităţi psihice, epilepsie sau autism.

Pentru mai multe informatii despre rezultatele cercetărilor puteti lua legatura cu:
Domnul doctor Ype Elgersma (neurobiolog molecular)
Această adresă e-mail este protejată împotriva spamului, JavaScript trebuie activat pentru a putea vizualiza pagina.
Telefon: +31 10 40 87 337