Fundaţia Nina este de pǎrere cǎ numai cercetările ştiinţifice vor permite gǎsirea unui tratament eficace al Sindromului Angelman. Fundaţia Nina finanţeazǎ acest fel de cercetǎri care se fac în cadrul Centrului Medical Erasmus din Olanda, de cercetatorul Ype Elgersma.  Grupul de cercetatori al domnului Ype Elgerma a facut la începutul acestui an descoperiri foarte importante. Cercetarile lor au fost publicate în renumita revistǎ ştiinţifica “Nature Neuro Science”.

Proiect: Efectul dopamidei în Sindromul Angelman
Începutul proiectului: toamna lui 2007
Scopul acestui proiect:

1.      Testarea dacǎ Sindromul Angelman este reversibil
Ca sǎ se poata testa efectul unui potenţial medicament este foarte important sǎ se ştie în ce măsura simptomele Sindromului Angelman sunt reversibile, în momentul în care este stabilit diagnosticul (în cele mai multe cazuri dupǎ vârsta de doi ani). Deşi se pare cǎ la pacienţii cu Sindromul Angelman creierii sunt bine dezvoltaţi, nu se poate garanta cǎ vor funcţiona normal în momentul în care se va găsi medicamentul ideal. Ca sǎ cercetăm acest lucru, vrem să generam un şoarece care se naşte cu mutaţia genetică a Sindromului Angelman, avînd deci simptomele unui şoarece Angelman. După aceea putem, printr-o tehnica specialǎ, sǎ “corectam” mutaţia genetică. Ajunşi la acest punct, vom putea testa în ce mǎsura şoarecele se vindecǎ. Cunoştinţele despre reversibilitatea Sindromului Angelman sunt esenţiale pentru a putea începe cercetǎri intense spre gasirea medicamentului potrivit.

2.      Cercetări care ne fac sǎ înţelegem în ce fel mutaţia din Sindromul Angelman are ca efect problemele dezvoltarii cognitive
Rǎspunsul la întrebarea “Cum anume conduc modificările genetice ale sindromului Angelman la problemele de dezvoltare cognitivǎ?” este foarte important în cǎutarea unui medicament folositor. Cercetările acestui mecanism au condus la urmǎtoarele douǎ descoperiri foarte importante: 
Identificarea genei Ube3a ca fiind gena crucialǎ care cauzeaza sindromul Angelman şi identificarea frânǎrii enzimei CaMK2, ca şi principala cauzǎ a problemelor cognitive (descoperire fǎcutǎ la Centrul Medical Erasmus din Olanda).
Putem sǎ spunem cǎ în momentul de faţǎ avem punctul de plecare (o gena Ube3A defectǎ) si punctul final (frânarea enzimei CaMK2). Dar nu ştim încǎ (din pǎcate!) care este legǎtura între aceste douǎ descoperiri. Cu alte cuvinte, nu se ştie încǎ în ce fel un defect in gena Ube3A conduce la frânarea enzimei CaMK2. Dar aceastǎ legǎturǎ trebuie gǎsita, având în vedere faptul cǎ enzima CaMK2 nu se poate folosi pentru a produce medicamente. Dacǎ reusim sǎ gǎsim legǎtura între Ube3A si CaMK2 vom avea mult mai multe posibilitǎţi ca sǎ descoperim un medicament folositor. În cadrul acestui proiect vrem sǎ cercetǎm aceastǎ legǎturǎ.

3.      Cercetari translationale
(Cu ajutorul cercetǎrilor translationale se incearcǎ sǎ se “traducǎ” descoperiri ştiinţifice din laborator in rezultate utile pentru pacienti.)
Scopul final este sǎ descoperim un medicament care sǎ îmbunataţeascǎ pe cât posibil calitatea vieţii pacienţilor cu Sindromul Angelman. Deşi avem nevoie de cunoştinţe de bazǎ despre mecanismul precis ca sǎ aflǎm medicamentul potrivit (vezi si punctul 2), exista deja medicamente care ar putea sǎ-i ajute pe pacienţii cu sindromul Angelman. Dar pentru cǎ nu ni se pare responsabil ca în momentul de faţǎ sǎ testǎm medicamentele pe pacienţi cu sindromul Angelman, vrem sǎ facem cercetari pe şoareci cu Sindromul Angelman, ca sǎ descoperim dacǎ medicamentele existente ar ajuta într-adevǎr la îmbunǎtǎţirea problemelor pacienţilor cu Sindromul Angelman. Dacǎ rezultatele cercetarii vor fi satisfǎcǎtoare, vom face – împreuna cu Spitalul de copii Sofia (Roterdam, Olanda) - cercetǎri clinice cu pacienţi.