Dorim să vă aducem la cunoştinţă că echipa de cercetători condusă de doamna Geeske van Woerden de la Universitatea Erasmus din Olanda a început cercetările in domeniul reversibilităţii Sindromului Angelman. 

Pentru cercetările viitoare ale Sindromului Angelman este important să se ştie dacă Sindromul Angelman si efectele lui sunt îintr-adevăr reversibile.

Deşi se pare că dezvoltarea si structura creierului persoanelor care suferă de Sindromul Angelman sunt normale, trebuie să ştim dacă funcţionarea creierului va fi normală în momentul in care se va descoperi un medicament.

Cu un răspuns pozitiv la această întrebare industia farmaceutică va putea fi contactată ca să-i facem să fie interesaţi in fabricarea unui medicament folositor.

Cercetările pornesc de la un şoarece care este modificat in aşa fel încât suferă de Sindromul Angelman. Spre diferenţă de cercetările făcute mai înainte, acest şoarece nu va avea lipsa genei Ube3a, dar această parte a ADN-ului va fi blocată. Acesta va fi noul nostru model pentru Sindromul Angelman. După aceea, prin injectarea unei soluţii chimice, vom încerca să ştergem blocarea produsă. Dacă vom putea dovedi că această soluţie va şterge blocarea, arătăm de fapt că această soluţie formează tratamentul perfect al Sindromului Angelman.

Suportul financiar pentru aceste cercetări a fost primit de la asociaţiile franceză (www.angelman-afsa.org) si italiană (www.sindromediangelman.org ) ale pacienţilor cu Sindromul Angelman. Fundaţia Nina a jucat un rol important in organizarea fondurilor necesare acestor cercetări. Fondurile alocate au fost suficiente pentru a iniţia aceste cercetări. Continuarea cercetărilor se poate face numai dacă vom face rost de fonduri adiţionale. Următorul pas este de a crea şoarecele model. Acest pas cere mult timp şi este costisitor. Sprijinul dumneavoastră financiar ne ajută să continuăm aceste cercetări atât de importante şi să găsim soluţia atât de importantă pentru noi toţi, atât pacienţi cât şi părinţi.