Синдром Эйнджелмена

Синдромом  Эйнджелмена является неврологическое расстройство, которым ребенок страдает от рождения и протекающим со следующими симптомами:

1. тяжелая умственная отсталость

2. расстройства в двигательной сфере и нарушение равновесия (дрожание конечностей)

3. эпилептические припадки

4. нарушения сна

5. короткая удержка внимания

6. нарушение речи, при этом минимальное использование слов или вообще их отсутствие

7. частый беспричинный смех и улыбки

8. состояние беспричинного счастья

За последние годы интерес к синдрому значительно возрос. Основная причина этого заключается в том, что было обнаружено, что у многих детей с симптомами синдрома Эйнжелмана отсутствует часть хромосомы 15. Помимо этого, определенные отклонения были выявлены в процессе снятия энцефалограммы.

Синдром Эйнджелмена очень редко диагностируется в первые месяцы жизни ребенка. Гораздо чаще наблюдаются очевидное отставание в развитии в возрасте от 6 до 12 месяцев.  Иногда родители замечают, что ребенок много смеется. Движения верхней части тела могут быть дрожащими и спастическими. Это затрудняет виды деятельности, в которые вовлечена балансировка тела, таких как, например, ползание или сидение.

У многих детей в течение первых лет появляются эпилептические припадки. У детей младшего дошкольного возраста такое поведение очень легко распознать. Они очень быстро возбуждаемы, находятся в непрерывном движении и гиперактивны. Многие дети постоянно держат свои пальцы, руки или игрушку во рту. Зачастую они ходят с высунутым наружу языком. Кроме того, в возбужденном состоянии они могут громко кричать. Некоторые дети с синдромом Эйнжелмана могут говорить некоторые слова, но они чаще всего используются некорректно. Некоторые из них могут научиться ходить, могут быть приучены к туалету, некоторые нет.

Похоже, что каждый ребенок страдает данным синдромом по-разному. Лишь немного известно об эффективных способах лечения и обучения таких детей. Из опыта может показаться, что интенсивная физиотерапия и аналогичные терапии имеют положительный эффект. Тем не менее, нет никаких научных доказательств этого, и это приводит к тому, что родители и медработники не имеют достаточной базы для работы с такими детьми. Различные общества Эйнжелмана во всем мире пытаются собрать как можно больше информации.  Фонд Нина хочет помочь поддержать эту инициативу профессионально за счет стимулирования научных исследований, предлагая финансовую поддержку и сбор и обмен опытом (для получения более подробной информации посетите саит http://www.angelman.org).

Нашим видением решения появилось построение международного центра знаний в Нидерландах. Нина Фонд благодарен всем тем, кто оказывает финансовую поддержку, покупая Liamoncello ди Нина или за счет пожертвований.

От имени всех нас, большое спасибо.

Для пожертвований просьба использовать номер банковского счета Фонда "Nina Foundation" 1291.59.220, расположенного в Роттердаме (Нидерланды).