vrijdag, 19 september 2014

"Het doel van de Nina Foundation is het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en behandeling van het Angelman Syndroom"

Abnormal myelination in Angelman syndrome

In this study, the authors investigated abnormalities in myelin (1) tissue (an electrically-insulating layer which forms a sheath around nerve fibers) in MRI (2) brain scans of 9 AS patients.

In MRI scans of seven AS patients before the age of 25 months, showed in all but one of them delayed myelination. Myelination begins in the fetus early in the 3rd trimester with the most rapid period of myelination occurring in the first two years of life. The myelination process follows a specific time course and pattern. This allows one to analyze whether the observed myelination pattern corresponds with the age of the patient.

The scans of three patients taken after the age of 29 months (2.5 years, 3 years, 5 years) all showed complete myelination. However, still subtle myelination deficits were observed in the corpus callosum, the major fiber bundle connecting the two hemispheres.

Taken together these finding suggest delayed myelination in young AS patients, and subtle myelination effects in older AS

Implications:
This is the largest study focusing on myelination in AS. What do these findings implicate in terms of mechanism of disease or possibilities for treatment? This is hard to tell, since we do not know what the effect of such a developmental delay of myelination is on brain function. Similarly we do not know the effect of the subtle myelination deficits which were observed in the corpus callosum.

Nevertheless these findings are valuable for two reasons:
First, there have been many studies published reporting abnormalities in the functioning of neurons in AS. Since an intact myelin sheath is essential for the propagation of electrical signals in neurons, the described changes may well contribute to the delayed development.
Second, it will be of diagnostic importance. Infants with AS sometimes present with a rather unspecific phenotype of developmental delay before the age of one to two years. Brain imaging is often performed in these kids to search for underlying brain abnormalities. Before, delayed myelination patterns were often seen as evidence against the diagnosis of AS, but now we have learned that infants with AS can present with these abnormalities. As a consequence these findings in an infant should guide doctors to consider AS. The diagnosis of AS should still be made based upon clinical and EEG findings and supported by genetic testing.

Glossary:
(1) Myelin: an electrically-insulating layer which forms a sheath around nerve fibers

(2) MRI: magnetic resonance imaging. MRI technology has a high sensitivity for changes in myelination.

Topic: Clinical research/brain imaging in AS
Title: Abnormal myelination in Angelman syndrome
Authors: Inga Harting, Angelika Seitz, Dietz Rating, Klaus Sartor, Johannes Zschocke, Bart Janssen, Friedrich Ebinger and Nicole I. Wolf
Journal: Eur J Paediatr Neurol. 2008 Jun 21
(Contributed by Susan Goorden & Ype Elgersma, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands).
veilingshopper

Veilingshopper koppelt het nuttige met het goede. Kijk op www.veilingshopper.nl en steun hiermee ook de Stichting Nina Foundation. Bij Veilingshopper kan iedereen zijn oude en nieuwe spullen te koop aanbieden in zowel Gratis als betaalde categorieën. Daarnaast doneren zij voor iedere gebruiker die een betaling doet 10% van het betaalde bedrag aan een goed doel naar keuze.

alphamegahosting

"Word klant van Alphamega Hosting en steun automatisch de Nina Foundation! Klik hier voor meer informatie! "

logoDeNotarisPeriodiek schenken is zeer aantrekkelijk. Je kunt via een notariele acte 5 jaar een vast bedrag doneren dat ook nog volledig aftrekbaar is van de inkomstenbelasting.
incassoAls u zich niet voor 5 jaar notarieel wilt vastleggen maar toch op regelmatige basis geld wilt doneren aan de Stichting Nina Foundation, dan is automatische incasso wellicht iets voor u. Het kan te allen tijde worden opgezegd.
Banner SponsorloterijAls u op het formulier van de Vriendenloterij aangeeft dat u de Nina Foundation steunt, gaat de helft van de inleg naar dit goede doel. U kunt zich aanmelden door het Vriendenloterij formulier te downloaden en deze naar onze stichting toe te sturen.
Youbedo

YouBeDo verkoopt 80.000 boektitels tegen aantrekkelijke prijzen. Als je via YouBeDo koopt kun je 10% van je aankoopbedrag (berekent over prijs ex BTW) doneren aan de Nina Foundation. Het kost jou als koper dus niets extra, het is een keuze om bewust je boek bij YouBeDo te kopen.

sms2SMS NINA aan naar 5757 en steun de Nina Foundation met een bedrag van 2,40 per maand. Dit bedrag wordt automatisch van je telefoontegoed afgehaald.
erfenis2U kunt ook de Nina Foundation begunstigen via uw nalatenschap. U kunt hiervoor in uw testament vastleggen dat de Nina Foundation (een deel van) uw erfenis ontvangt. Zo blijft u bijdragen, ook als u er zelf niet meer bent. Op www.nalaten.nl vindt u alle informatie over nalatenschap aan een goed doel.
twitterNF facebookNFlinkedinNFrssNF

Donaties

Expertise Centrum

Er zijn al:

52

Angelman kinderen op bezoek geweest
 en ingeschreven in het Expertisecentrum

Angels

Kids in Actie

Kids in Actie

Bankgegevens Nina Foundation

1291.59.220, Rabobank te Rotterdam

LizevaLogo2009aangepast
  alphamegahosting  
overlevingsfonds